【苯丙酮尿】苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病。由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺失或缺陷【苯丙酮尿】，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，这种蛋白几乎存在于所有食物中。

不治疗，苯丙氨酸会在患病新生儿血液中积累，【苯丙酮尿】造成脑损伤和智力低下。一旦临床明确诊断为苯丙酮尿症，应尽早积极治疗。

如果婴儿在出生后7至10天内接受低苯丙氨酸饮食治疗，【苯丙酮尿】可以避免精神发育迟滞。

疾病分析苯丙酮尿症无法治愈意见和建议没有苯丙酮尿症(，PKU)大部分是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶(，PAH)缺乏所致，【苯丙酮尿】少部分(约1-5%)是由四氢生物蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏引起的氨基酸代谢遗传性障碍，为常染色体隐性遗传。其特点是人体内苯丙氨酸代谢异常，导致高苯丙氨酸血症。

未经治疗的病人可能有脑组织。随着对该病认识的不断提高和诊断技术的快速发展【苯丙酮尿】，该病的病因和发病机制已基本明确。

目前，该病可以得到诊断和预防，通过及时治疗，儿童可以健康成长。张——广州市妇幼保健院儿科医师

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。【苯丙酮尿】一旦确诊，应尽快积极治疗。

避免近亲繁殖，进行新生儿筛查，早期发现，早期治疗，通过DNA分析或羊水中蝶呤的检测，对有该病家族史的孕妇进行产前诊断。

1、神经系统早期可能出现神经行为异常，如兴奋、多动症或嗜睡、身体不适、肌张力增高、腱反射亢进、惊厥(约25%)，然后精神发育迟滞日益明显，80%脑电图异常。

BH4缺乏的神经系统症状出现较早且较严重，常出现张力减退、【苯丙酮尿】嗜睡、惊厥等症状。

如果不治疗，他们往往会在童年早期死亡。

2、外观由于黑色素合成不足，出生几个月后头发、皮肤、虹膜颜色变浅。

皮肤干燥，有时伴有湿疹。

3、还有一些由于尿液和汗液中苯乙酸的排泄而有一种特殊的鼠尿气味。

症状孩子出生时是正常的，一般在喂奶后3-6个月出现症状【苯丙酮尿】，1岁时明显。

1、神经系统神经行为异常可能发生在早期，如兴奋、多动症或嗜睡、不适、【苯丙酮尿】肌张力增加、肌腱反射亢进、惊厥(约25%)，然后精神发育迟滞变得越来越明显，80%有脑电图异常。

BH4缺乏的神经系统症状出现较早且较严重，常出现张力减退、嗜睡、惊厥等症状。

如果不治疗，他们往往会在童年早期死亡。

2、外观由于黑色素合成不足，出生后几个月头发【苯丙酮尿】、皮肤、虹膜颜色变浅。

皮肤干燥，有时伴有湿疹。

3、其他人苯乙酸通过尿液和汗液排出体外，具有鼠尿的特殊气味。

主要临床表现为精神发育迟滞、惊厥、【苯丙酮尿】色素减退。

该病属于常染色体隐性遗传。

发病率因种族而异，美国约为1/14000，日本为1/60000，中国为1/【苯丙酮尿】