CNV分析包括染色体微复制/微缺失、非【CNV分析】整倍性、多倍体、单性二倍体、嵌合体和家族连锁分析，尤其侧重于从分子遗传学的角度检测和解释复杂的染色体疾病/基因组疾病，并发现异常拷贝数和表型之间的关系。

【CNV分析】人类基因组变异有多种形式，如可变串联重复序列、单核苷酸多态性、拷贝数变异等。

【CNV分析】2004年，Iafrate和Sebat描述了人类基因组DNA片段的亚显微拷贝数突变，范围分别从1kb到几Mb。这些拷贝片段的复制、缺失和倒位都称为CNV，但由转座子插入和缺失引起的基因变异不包括在内。

CNV是染色体在亚微观水平上的一种结构变异，即染色体的某些区域或基因片段在基因组中被重复或删除，有研究表明基因组中约有12%的区域倾向于CNV；许多复杂的疾病，如癌症、自闭症和精神分裂症，都与它们有关。

【CNV分析】虽然由于基因组进化和变异，CNV病毒会在正常个体中产生(正常CNV病毒可在基因组变异数据库中找到)，但大多数CNVs是有害的：拷贝数的变化可能影响CNV地区的基因表达水平；然而，由非同源重组引起的CNV通常导致基因外显子被转置、删除或插入，从而中断原始基因或产生新的融合基因，并且还使得原始蛋白获得新的结构域或新的活性。

拷贝数变异的概念：拷贝数变异，也称为拷贝数多态性，是长度大于1kb的DNA片段的变异，广泛分布于人类基因组中。CNV基因座的突变率远高于单核苷酸多态性，是人类疾病的重要致病因素之一。

检测方法：目前，全基因组检测方法主要包括微阵列比较基因组杂交(Array  CGH)和最新的基于高通量测序技术的染色体异常检测(NGS染色体异常检测)。

与这两种技术相比，由于阵列CGH是在已知探针的前提下检测的，所以不可能检测到未知的CNV；成本高，考生负担重；然而，NGS染色体异常检测是最新的CNV检测技术，它需要较少的样本，可以发现更多的CNV新变种，并已在国内外临床实践中得到广泛应用。

CNV分析在易于染色体结构变异的肿瘤研究中更为常见，也可用于复杂神经精神疾病的病因学研究，如精神发育迟滞、帕金森氏病和自闭症，还可用于其他疾病的易感性分析，如银屑病、克罗恩病和一些自身免疫性疾【CNV分析】病。

CNV研究可用于分析单个病例，并发现具有高度遗传异质性的个体疾病的遗传基础，如精神发育迟滞的病因学诊断；它还可以用于大量的病例对照分析、对患病群体中常见CNV变异的研究以及对核心家庭的研究，如对与疾病相关的新CNV的研究。

CNV分析可用于分析整个基因组和相关性状：

拷贝数变异(CNV)指大小从1kb到几兆字节的DNA片段的缺失、插入、重复和复杂的多位点变异。研究表明，CNV广泛存在于包括人类在内的动植物基因组中。由于CNV基因组覆盖的核苷酸总数超过了SNPs总数，基因剂量和基因调控区的变化会影响基因表达、表型变异和进化适应性，是遗传变异和表型差异的重要来源，在复【CNV分析】杂性状的发生和发展中起着重要作用。

绵羊的生长发育性状受基因和环境相互作用的影响。寻找DNA分子差异及其相应基因是绵羊遗传育种的重点之一，CNV对表型组成和疾病发生的调控已成为研究热点。

CNV和GWAS的结合(全基因组关联研究)为揭示复杂性状的遗传基础提供了一个重要途径。用illumina高密度绵羊SNP50K  BesdChip芯片对绵羊基因组进行分型，用PennCNV软件检测绵羊基因组拷贝数变异的分布特征。首次构建了基于单核苷酸多态性分型数据的绵羊全基因组CNV图谱。结果表明，经过严格的质量控制后，共检测到238个变异体，包括219个损失事件、13个增益事件和6个双损失事件。平均大小和中值大小分别为253.57kb和186.92kb，范围从13.66 KB到1.30 MB。

经过另一个CNV检测软件——CNVpPartition的相互验证，共检测到52个CNVRs，其中47个CNVRs与PennCNV软件的推断结果一致。这些CNVR是非随机分布在染色体上的，并且在每个常染色体中都检测到CNVR，其中染色体1、2和5最丰富。有75个cnvrs的人口频率超过3%。这些cnvrs和相邻SNP标记之间的连锁不平衡分析表明，只有两个cnvrs被相邻的SNp标【CNV分析】记，这表明大多数cnvrs在illumina分型平台上没有被相邻的SNp标记。基因内容注释和功能富集分析表明，大多数基因富集于与环境反应相关的基因，如嗅觉、感觉知觉、化学刺激、识别、神经系统传递过程等，【CNV分析】而其他基因则与信号转导、信号通路、细胞分化和凋亡以及GTP酶活性有关。

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