【苯丙酮】苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，由染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏，【苯丙酮】导致苯丙氨酸(PA)代谢紊乱和中枢神经系统损害。

神经系统异常体征少见，包括小头畸形、肌张力增高、步态异常、腱反射亢进、【苯丙酮】手轻微震颤、四肢反复活动等。

由于黑色素缺乏，儿童经常有黄色的头发和浅色的皮肤和虹膜。【苯丙酮】孩子的尿经常有老鼠尿的难闻气味。

同时，儿童容易出现湿疹、呕吐和腹泻。

低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的唯一方法，【苯丙酮】治疗的目的是预防脑损伤。

非典型苯丙酮尿症的治疗除饮食治疗外，还应补充各种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

苯丙酮尿症的病因是什么？

(1)发病机制随着年龄的增长，用于蛋白质合成的苯丙氨酸量逐渐减少。出生后，【苯丙酮】苯丙氨酸的日摄入量约为0.5g，儿童和成人增加到4g。大部分被氧化成酪氨酸。

这个过程主要依靠苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也需要辅因子。如果这个氧化过程受阻，苯丙氨酸就会在体内积累。这种情况下，苯丙氨酸会被其他途径代谢，产生苯丙酮酸这种有害物质。

苯丙酮尿症是一种由多环芳烃活性降低或缺失引起的遗传病。PAH活性的降低还可以抑制酪氨酸，减少黑色素的生成，对羟基苯丙酮酸的抑制可以使羟基苯乙酸在体内积累。【苯丙酮】该病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1)。

这个基因的微小变异能引起疾病，并不是因为基因缺失。遗传病是由两个杂合子结婚引起的，大部分是近亲结婚的后代，【苯丙酮】大约40%的孩子患病。苯丙氨酸羟化酶()基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺失，是本病的基本生化异常。

如果突变的碱基对不同，临床表现的严重程度就会大不相同，可能是典型的PKU，也可能是轻度的高苯丙氨酸血症。【苯丙酮】你能解决你的问题吗【苯丙酮】