【苯丙酮尿症】亲爱的，毕竟这不是最终结果，所以宝宝可能会被误诊。当然，也不能排除是这样的可能性。

到时候我们可以带宝宝复查。

尿液有机酸和血氨基酸筛查，很多医院都可以做。【苯丙酮尿症】襄阳中心医院儿科主任医师刘健

苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病。由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，这种蛋白几乎存在于所有食物中。

不治疗，苯丙氨酸会在患病新生儿血液中积累，【苯丙酮尿症】造成脑损伤和智力低下。一旦临床明确诊断为苯丙酮尿症，应尽早积极治疗。

如果婴儿在出生后7至10天内接受低苯丙氨酸饮食治疗，可以避免精神发育迟滞。

基因缺陷使患者无法合成苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸的正常代谢需要这种酶的催化。【苯丙酮尿症】图像显示身体天生缺乏处理苯丙氨酸的工具

苯丙酮尿症无法治愈。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷性疾病，属于基因异常的隐性遗传病，目前无法治愈。

但是，早期诊断和治疗可以避免疾病。新生儿要早期筛查。

如果发现儿童，应通过减少食物中苯丙氨酸的摄入量或四氢生物蝶呤治疗来防止高苯丙氨酸代谢物对神经系统的损害。【苯丙酮尿症】如果能在出生后一个月内治疗，不会有精神损害。

如果发现或治疗过晚，会对大脑造成不可逆的损害。

朋友你好，不用担心，苯丙酮尿症可以治疗，放心

常染色体隐性遗传。白，如果父母有苯丙氨酸羟化酶或四氢生物蝶呤代谢相关du基因异常，【苯丙酮尿症】父母双方都是苯丙氨酸羟化酶或四氢生物蝶呤代谢相关基因异常的杂合子，但都只有一个异常基因zhi1，所以不发病。

当母亲怀孕时，道父母同时把他们的异常基因传给胎儿。胎儿携带两个异常基因，这两个基因是纯合的，会导致疾病。

如果父母一方是携带者，另一方完全正常，那么孩子的行为都正常【苯丙酮尿症】，一半是携带者。

是常染色体隐性遗传。【苯丙酮尿症】它是人类遗传病中的单基因遗传病【苯丙酮尿症】